În România anului 2026, un diagnostic rar poate pune în pericol viața pacienților, care riscă să sufere sufocarea în doar 20 de minute din cauza edemelor laringiene. Această afecțiune gravă, denumită angioedem dobândit prin deficiența de C1 inhibițor esterază, cauzează umflături severe, iar accesul la tratamentul salvator rămâne aproape imposibil, în contextul unei legislații incomplete privind utilizarea medicamentelor “off-label”.
Conform datelor Centrului de Expertiză în angioedem ereditar de la Târgu Mureș, există 13 pacienți diagnosticați cu această formă rară de angioedem dobândit. Îngrijorător este că accesul rapid la tratament de urgență este compromis, ceea ce poate duce la decese evitabile.
O luptă pentru viață: cazul unei paciente afectate grav
Dr. Noemi Bara, medic primar alergolog și coordonator al Centrului de Expertiză în angioedem ereditar, a relatat cazul unei paciente care a suferit un atac sever laringian, ce a necesitat traheotomia – o intervenție chirurgicală de urgență pentru deschiderea căilor respiratorii, realizată la Spitalul Militar Central din București. „Edemul a fost atât de grav încât pacienta putea să moară în orice moment”, a declarat medicul.
Urmările acestei intervenții sunt dramatice: pacienta nu mai poate vorbi nici până în prezent, iar viața i s-a schimbat radical, fiind nevoită să se mute pentru a beneficia de sprijinul apropiaților.
Parcursul dificil al diagnosticului pentru pacienta Adriana Harja
Adriana Harja a trecut printr-un adevărat calvar înainte de a primi diagnosticul corect de angioedem dobândit. Inițial, simptomele sale au fost ignorate sau puse pe seama rarității bolii. În ciuda suspiciunilor, medicii nu au considerat probabil diagnosticul deoarece mulți asociază angioedemul doar cu formele ereditare. „M-am trezit noaptea cu limba afară din gură... Am întrebat alergologul dacă aș putea avea angioedem, dar mi s-a spus că e foarte rar și doar ereditar”, a povestit Adriana.
Ulterior, testele au arătat un nivel extrem de scăzut al enzimei C1 inhibitor, iar angioedemul a fost asociat cu un diagnostic sever de limfom non-Hodgkin. Diagnosticul a fost confirmat și de un centru din Italia, iar centrul din Târgu Mureș i-a oferit o scrisoare medicală cu recomandări pentru tratamentul de urgență.
Probleme grave în asigurarea tratamentului de urgență
Chiar și cu un diagnostic clar, accesul la terapia necesară rămâne problematic. Adriana Harja a trăit momente terifiante în timpul unui atac laringian, când a fost nevoită să se prezinte singură la Spitalul Universitar de Urgență București. Chiar dacă aceasta este singura unitate din capitală care ar trebui să dețină tratamentul de urgență, medicamentul lipsa sau era disponibil în cantități extrem de limitate.
„La urgențe mi s-a spus că au doar două doze și că medicamentul este scump”, a mărturisit pacienta, care a fost nevoită să învingă neîncrederea și lipsa de pregătire a personalului medical pentru a beneficia de tratamentul vital.
Acest tablou evidențiază atât dificultățile pacienților cu boli rare, cât și necesitatea urgentă a modificărilor legislative și a măsurilor administrative care să permită accesul facil și rapid la medicamente esențiale, chiar dacă acestea sunt utilizate „off-label”.
În lipsa acestora, viața pacienților cu angioedem dobândit rămâne în real pericol, iar statul român riscă să fie tras la răspundere în instanță pentru neasigurarea tratamentului necesar.
